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据报道，来自27岁的女孩李原即将和男友结婚，没想到进行婚检发现自己的染色体生物学上竟然显示的是男性，经过诊断患上罕见的先天性肾上腺皮质增生症，这一罕见病不仅仅会导致性别认知错误，还会引起并发症，甚至导致生命的威胁。
罕见的症状
原来李原在进入青春期之后，一直都没有来月经，乳房没有发育，18岁的时候在当地医院进行检查，发现孕酮和激素水平全部不正常，在进行b超时提示是始基子宫，有先天性卵巢缺陷的可能，医生表示有可能是卵巢早衰，建议去查染色体，只是自己和家人并没有很注意，直到打算和男友结婚，才要检查妇科项目，前往湖南省妇幼保健院进行检查，通过医生的诊断发现确实是罕见的46xy 17α-羟化酶缺乏症，由于在早期没有及时的治疗和诊断，现在有着非常严重的骨质疏松和维生素d缺乏等相关的问题。
实际上是男生
在社会性别上李原是女性，只是染色体性别方面确实是男性。李原一直以来都是以女性身份进行生活，没想到自己实际上是个男性，无法接受这个现实，必须要解决当前的问题，否则隐藏在腹中的睾丸有可能会发生癌变，需要通过手术切除。
切除手术
由专业的医生团队在4月初的时候开始给李原进行切除手术，手术完成之后病检结果显示的是发育不良睾丸组织，经过医生团队的精心照顾，三天之后李原出院，只是出院之后仍然规律的要进行肾上腺皮质激素类药物的服用，并且第七的前往内分泌科和妇科来进行随访。这种罕见病通常就是染色体隐性遗传病，也就是说双方的父母都有着隐性基因。
原来李原在进入青春期之后，一直都没有来月经，乳房没有发育，18岁的时候在当地医院进行检查，发现孕酮和激素水平全部不正常，在进行b超时提示是始基子宫，有先天性卵巢缺陷的可能，医生表示有可能是卵巢早衰，建议去查染色体，只是自己和家人并没有很注意，直到打算和男友结婚，才要检查妇科项目，前往湖南省妇幼保健院进行检查，通过医生的诊断发现确实是罕见的46xy 17α-羟化酶缺乏症，由于在早期没有及时的治疗和诊断，现在有着非常严重的骨质疏松和维生素d缺乏等相关的问题。
在社会性别上李原是女性，只是染色体性别方面确实是男性。李原一直以来都是以女性身份进行生活，没想到自己实际上是个男性，无法接受这个现实，必须要解决当前的问题，否则隐藏在腹中的睾丸有可能会发生癌变，需要通过手术切除。
由专业的医生团队在4月初的时候开始给李原进行切除手术，手术完成之后病检结果显示的是发育不良睾丸组织，经过医生团队的精心照顾，三天之后李原出院，只是出院之后仍然规律的要进行肾上腺皮质激素类药物的服用，并且第七的前往内分泌科和妇科来进行随访。这种罕见病通常就是染色体隐性遗传病，也就是说双方的父母都有着隐性基因。
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一品红
今天又喝粥
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