sma是什么疾病 救命药为何能从70万降至3万多优质

编辑:周舟 | 时间:2023-05-29 16:29:34
来源:互联网
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Sma就是脊肌萎缩症,这种疾病是一种遗传性的疾病,大多数发生在婴儿期儿童期,一些发病比较晚的还会在青少年期发病,这种病理的主要特征就是脊髓前角细胞出现了变性,主要的表现就是出现进行性的无力和肌萎缩,同时还会有激素颤动的情况发生。大部分的sma 一型的发病率是最高的,除此之外还会有二型和三型,但是这两种发病率相对来说比较低,通过基因的检测能够很快的明确诊断该病症。早在2019年的4月28日,诺西那生钠注射液就在中国上市当时也成为了全球第1个能够治疗sma的药物,但是价格却高达69.97万元一针的报价。
 Sma治疗方法:
对于如此高的治疗费用让大多数的患者家属根本就无法承受,在2022年的12月3日医保谈判进行国家医保局的谈判代表和企业代表双方,对于诺西纳生钠注射液的报价进行了八轮的谈判,最终福建省医保局药械采购监管处的处长和诺西生纳注射液厂家将价格定在了33,000元左右,使得治疗成本大幅度下降,给众多患者又带来了治疗的希望。
脊肌萎缩症是一种运动神经元的遗传性疾病,大多都是因为染色体的隐性遗传所造成的。主要的临床症状就会表现在骨骼的肌萎缩和肌肉,无力对于一些婴幼儿的患者,就会出现明显的运动功能发育迟缓,肌张力过低,大多数的病例都会在一岁左右死亡主因为心肌无力或者是呼吸衰竭。对于一些青少年的患者来说,病情的进展是非常慢的开始,表现为下肢的肌肉无力和萎缩。
Sma病属于一种先天性疾病,主要是由于染色体的遗传性因素所导致的这种疾病,都会存在一定的家族史。在治疗上可以采用体外基因的活化治疗,在临床上能够达到非常好的治疗效果,但是如果想要完全的治愈,可能性非常小,一旦发病,要尽早的接受系统性的治疗,才能够恢复正常的生活能力。
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